0098 13 32 11 9549

سندروم دان یا مونگولیسم

سندرم دان یا مونگولیسم شایعترین ناهنجاری کروموزومی بوده که از زمان قدیم شناخته شده است. شیوع آن با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد. اکثرا یک کروموزوم اضافی روی کروموزوم ۲۱ داشته و مجموع کروموزوم های آنها ۴۷ عدد است. ۷۵٪ موارد این نوزادان از مادرانی به دنیا می آیند که سن بالای ۳۵ سال دارند. احتمال تکرار در حاملگی بعدی ۱٪ است ولی موارد استثنا نیز وجود دارد.

تمام بچه های مبتلا به سندرم دان قد و وزن طبیعی در بدو تولد داشته ولی شل تر از بچه های دیگر (هایپوتون) می باشند.

شایعترین علائم بالینی کوچک بودن قسمت فوقانی صورت، بینی رو به بالا، کام بلند، زبان بزرگ بیرون زده، دستهای کوتاه و پهن و افزایش قابلیت انعطاف مفاصل میباشد. بیماران دچار مشکل گوارشی – غددی – قلبی هستند و اختلال یادگیری دارند. اکثر بیماران خنده رو ، خوشحال، بی آزار و آرامند و احساس محبت را در دیگران بخود جلب می کنند.

تشخیص قطعی با بررسی کاریوتایپ (کروموزومی) صورت میگیرد. در صورت بارداری بالای ۳۵ سال آمنوسنتز توصیه میگردد. در بارداری زیر ۳۵ سال غربالگری سرم خون از نظر آلفافیتوپروتئین (AFP) و HCG توصیه میشود.

درمان بستگی به ناهنجاری های همراه داشته و در بعضی از بیماران که ناهنجاری مادرزادی بزرگی نداشته در مراکز پرورشی خاصی می توان به یادگیری آنها برای داشتن زندگی عادی کمک کرد.

با دیگران به اشتراک بگذارید: